先天性代謝異常等検査は、生まれたばかりの赤ちゃんが生まれつき重い病気にかかっていないかを採血で調べる検査です。
現在、岡山県ではすべての赤ちゃんに25種類の病気について公費で先天性代謝異常等検査が行われ、生まれつきの隠れた病気の早期発見、早期治療につながっています。

この検査に加えて、令和6年6月から保護者の希望により実施する有料検査として、重症複合免疫不全症（SCID）、B細胞欠損症（BCD）、脊髄性筋萎縮症（SMA）の3疾病を対象にした「拡大新生児スクリーニング検査」を開始しています。
また、令和7年4月からは国の実施事業に同意することにより、「拡大新生児スクリーニング検査」が公費により受けられることになりました。

さらに、令和8年10月1日以降に出生された新生児を対象に、「新生児スクリーニング検査オプショナルスクリーニング（ライソゾーム病検査）」が可能となりました。
対象となる疾病は、ムコ多糖症Ⅰ型・Ⅱ型・ⅣA型・Ⅵ型・Ⅶ型、ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ニーマンピック病A/B型のライソゾーム病9疾病です。この検査は、保護者の希望により実施する有料の検査となります。